De sjældne sygdomme (del 1)

1 ting ad gangen - Naturvidenskab skåret ud i pap

I denne historie tager vi fat i en lytters meget specielle historie. Vores lytter Julie har en datter der lider af en ekstremt sjælden sygdom kaldet Coffin Siris syndrom. Det betyder at information om sygdommen er meget sparsom, behandlingen er meget generel og primært symptombaseret og det var virkelig svært at finde ud af hvad deres datter led af.

Så i de to næste afsnit vil vi dykke ned i Julie og hendes datters historie, forstå hvordan man diagnosticere sjældne sygdomme og hvordan man i sidste ende som forsker prøver at finde en kur.
Mere info til nørde:

• Mere om Coffin Siris sygdom: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK131811/
• Nedarvning af Coffin Siris: https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-023-02622-5#MOESM2
• BAF komplekset der består af 15 protein subunits, hvoraf ARID1B (Julies historie) er en af dem : https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2017.00243/full

Support the show

Værter: Villads Lundsteen Jacobsen og Tobias Wang Bjerg
Hjemmeside: https://1tingadgangen.buzzsprout.com/
Facebook: https://www.facebook.com/1tingadgangen/
Instagram: https://www.instagram.com/1tingadgangen/