))
#176. Rzadkie choroby genetyczne
Manage episode 360737556 series 11917
Nội dung được cung cấp bởi Borys Kozielski. Tất cả nội dung podcast bao gồm các tập, đồ họa và mô tả podcast đều được Borys Kozielski hoặc đối tác nền tảng podcast của họ tải lên và cung cấp trực tiếp. Nếu bạn cho rằng ai đó đang sử dụng tác phẩm có bản quyền của bạn mà không có sự cho phép của bạn, bạn có thể làm theo quy trình được nêu ở đây https://vi.player.fm/legal.
Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.
Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.
Zapraszam Borys Kozielski
Sygnałówka autorstwa Bartosza Klimaszewskiego
Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter
Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/
218 tập
Chia sẻ
